|
A Case Report : A 38-Year-Old Man with Stickler Syndrome |
|---|---|
| รหัสดีโอไอ | |
| Creator | Narong Tungpakorn |
| Title | A Case Report : A 38-Year-Old Man with Stickler Syndrome |
| Publisher | ภาควิชาจักษุวิทยา คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยธรรมศาสตร์ |
| Publication Year | 2549 |
| Journal Title | วารสารจักษุธรรมศาสตร์ |
| Journal Vol. | 1 |
| Journal No. | 2 |
| Page no. | 5 - 10 |
| Keyword | Stickler syndrome, Hereditary progressive arthro-ophthalmopathy, optical empty vitreous, myopia, cataract, retinal detachment, กลุ่มอาการโรค Stickler, กลุ่มอาการ hereditary progressive arthro-ophthalmology, ภาวะ optical empty vitreous, สายตาสั้น, ต้อกระจก |
| ISSN | 1905-2960 |
| Abstract | Purpose: To present a case of retinal detachment and cataract in a patient with Stickler syndrome.Methods: Case report.Results: A 38-year-old man presented with a progressive visual loss in the left eye and he had ocular abnormalities including cataract, myopia and total retinal detachment. Associated systemic abnormalities include short stature, abnormal facies, hypotonia, pectus excavatum, thoracic kyphosis, increased lumbar lordosis, limb deformities, mild cardiomegaly, and bilateral sensorineural hearing loss. The patient was diagnosed closely as Stickler syndrome. The management of Stickler syndrome includes early evaluation at risk, long-term monitoring, timely intervention, genetic counseling, corrected refractive errors, and careful ophthalmic examination because the high incidence of retinal detachment and prophylactic treatment should be considered if it has indications, and consultations for associated abnormalities.Conclusions: Stickler syndrome is one of the most common variety of hereditary hyaloideoretinopathies with optically empty vitreous and has manifestations of both ocular and systemic abnormalities.Keywords: Stickler syndrome, Hereditary progressive arthro-ophthalmopathy, optical empty vitreous, myopia, cataract, retinal detachment--------------------------------------------------วัตถุประสงค์: เพื่อนำเสนอผู้ป่วยกลุ่มอาการ Stickler ที่มาด้วยภาวะต้อกระจก ร่วมกับภาวะจอประสาทตาหลุดลอกวิธีการศึกษา: รายงานผู้ป่วย (case report)ผลการศึกษา: ผู้ป่วยเพศชาย อายุ 38 ปี มีอาการตาซ้ายค่อย ๆ มัวมากขึ้น ร่วมกับมีภาวะต้อกระจก และจอประสาทตาหลุดลอก ส่วนตาข้างขวาพบภาวะสายตาสั้น ส่วนการตรวจร่างกายระบบอื่น ๆ พบว่า รูปร่างเตี้ย มีความผิดปกติของใบหน้า ภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง และมีแขนขาผิดรูปร่วมด้วย รวมทั้งตรวจพบ pectus excavatum และ thoracic kyphosis ตรวจเพิ่มเติมพบขนาดหัวใจโตเล็กน้อย และภาวะหูหนวกทั้งสองข้าง ดังนั้นจึงให้การวินิจฉัยเป็นกลุ่มอาการ Stickler ซึ่งแนวทงในการรักษานั้น ขึ้นกับว่ามีปัจจัยเสี่ยงมากน้อยเพียงใด และคอยเฝ้าสังเกตภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดตามมา รวมทั้งการให้คำปรึกษาแก่ครอบครัว การแก้ไขภาวะสายตาที่ผิดปกติ และควรไ้ด้รับการตรวจตาอย่างละเอียดเป็นประจำ เนื่องจากอาจะเกิดภาวะจอประสาทตาหลุดลอก นอกจากนั้นควรปรึกษาแพทย์เฉพาะทางระบบอื่น ๆ เพื่อการรักษาที่เหมาะสมกับผู้ป่วยสรุป: กลุ่มอาการโรค Stickler เป็นกลุ่มอาการที่พบได้ค่อนข้างบ่อยในกลุ่มอาการที่มี hereditary hyaloideoretinopathies ที่มี optical empty vitreous ร่วมด้วย ซึ่งมีอาการและอาการแสดงทัั้งทางตา และทางระบบอื่น ๆ ของร่างกายร่วมด้วย |
