|
การตรวจคัดกรองตัวอ่อนด้วยเทคนิค CGH-PCR ใน เบต้า ธาลัสซีเมีย |
|---|---|
| รหัสดีโอไอ | |
| Creator | 1. ธนรัตน์ ก. จันทราภานนท์ 2. James Marshall 3. สาริณี ปิงสุทธิวงศ์ 4. เกษร เตียวศิริ |
| Title | การตรวจคัดกรองตัวอ่อนด้วยเทคนิค CGH-PCR ใน เบต้า ธาลัสซีเมีย |
| Publisher | Genetics Society of Thailand |
| Publication Year | 2558 |
| Journal Title | Thai Journal of Genetics |
| Journal Vol. | 8 |
| Journal No. | 3 |
| Page no. | 191-197 |
| Keyword | เบต้า ธาลัสซีเมีย (Beta thalassemia), CGH-PCR, ตัวอ่อน (embryo) |
| ISSN | 24081310 |
| Abstract | การตรวจความผิดปกติของตัวอ่อนมีวัตถุประสงค์ คือ 1) เพื่อตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทั้งจำนวนและโครงสร้าง (Preimplantation Genetic Screening, PGS) โดยเทคนิค Comparative Genomic Hybridization (CGH) และ 2) เพื่อการวินิจฉัยการกลายพันธุ์ของยีน (Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD) โดยเทคนิค Polymerase Chain Reaction (PCR) ปัจจุบันการใช้เทคนิค CGH ร่วมกับ PCR (CGH-PCR) ทำให้สามารถตรวจคัดกรองความผิดปกติทั้งจำนวนโครโมโซม โครงสร้าง และยีนไปพร้อมกันได้ ต่างจากอดีตที่ตรวจคัดกรองได้เพียงอย่างใดอย่างหนึ่ง งานวิจัยนี้ได้เปรียบเทียบระหว่าง PCR และ CGH-PCR ในแง่ของความสมบูรณ์ของตัวอ่อนและอัตราการตั้งครรภ์ เพื่อการตรวจคัดกรองโรคเบต้าธาลัสซีเมีย พบว่าเมื่อใช้เทคนิค PCR เพื่อคัดกรองการกลายของยีนอย่างเดียวใน 23 ครอบครัว มีอัตราการตั้งครรภ์เพียง 53% ซึ่งอาจมีสาเหตุจากตัวอ่อนมียีนปกติแต่อาจมีความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมทำให้ตัวอ่อนไม่สามารถเจริญเติบโต ส่วนการใช้เทคนิค CGH ร่วมกับ PCR ในการคัดกรองโรคเบต้าธาลัสซีเมีย 8 ครอบครัว พบว่ามีอัตราการตั้งครรภ์และทารกมีความปกติ 100 % แสดงให้เห็นว่าเทคนิค CGH-PCR สามารถเพิ่มประสิทธิภาพในการตรวจคัดกรองตัวอ่อนและเพิ่มอัตราการตั้งครรภ์ |
