|
การศึกษาลักษณะทางพันธุกรรมของภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD ในทารกแรกเกิดที่มีภาวะตัวเหลืองในโรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า |
|---|---|
| รหัสดีโอไอ | |
| Creator | 1. ปุญญิสา บุญเพ็ง 2. บุญชัย บุญวัฒน์ 3. ชาญชัย ไตรวารี 4. ไข่มุกด์ ช่างศรี |
| Title | การศึกษาลักษณะทางพันธุกรรมของภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD ในทารกแรกเกิดที่มีภาวะตัวเหลืองในโรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า |
| Publisher | กรมแพทย์ทหารบก |
| Publication Year | 2561 |
| Journal Title | เวชสารแพทย์ทหารบก |
| Journal Vol. | 71 |
| Journal No. | ฉบับที่ 3 กรกฎาคม-กันยายน |
| Page no. | 155-162 |
| Keyword | โรคพร่องเอนไซม์ G6PD, ทารกแรกเกิดที่มีอาการตัวเหลือง, การตรวจด้วยวิธี High Resolution Melting (HRM) |
| URL Website | http://www.rtamedj.pmk.ac.th;https://www.tci-thaijo.org/index.php/rtamedj |
| Website title | เวชสารแพทย์ทหารบก Royal Thai Army Medical Journal |
| ISSN | 0125-7722 |
| Abstract | ความเป็นมา: ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD เป็นโรคที่มีความชุกสูงในประเทศไทย มักทำให้เกิดอาการเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลันในภาวะที่มี oxidative stress รวมถึงเป็นสาเหตุทำให้เกิดภาวะ bilirubin สูงในทารกแรกเกิดบางราย เมื่อมีการสะสมของ bilirubin ในสมองจะทำให้เกิดความเสียหายต่อระบบประสาทได้ วัตถุประสงค์: เพื่อให้ทราบถึงชนิดการกลายพันธุ์ (mutation) ในยีน G6PD ที่พบในทารกแรกเกิดที่มีภาวะตัวเหลืองจากภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD วิธีการ: ตัวอย่างเลือดทารกแรกเกิดตัวเหลืองจำนวน 110 รายที่ได้รับการวินิจฉัยภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD นำมาตรวจหาความผิดปกติของยีน G6PD ด้วยเทคนิค High Resolution Melting (HRM) ร่วมกับ direct DNA sequencing ผลการศึกษา: ทารกแรกเกิดที่มีอาการตัวเหลืองร่วมกับการมีภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD พบความถี่แอลลีลของการกลายพันธุ์จำนวน 12 ชนิดโดยพบ G6PD Viangchan (871 G>A) (0.390) มากที่สุด รองลงมา ได้แก่ G6PD Canton (1376 G>T)(0.130), G6PD Kaiping (1388 G>A) (0.103) ตามลำดับ นอกจากนี้ยังพบ G6PD Valladolid (406 C >T)(0.014) และ G6PD Aureus (143 T>C)(0.007) ซึ่งยังไม่เคยมีรายงานในประเทศไทย ค่า microbilirubim ของทารกมีค่าเฉลี่ยเท่ากับ 12.53 ? 3.05 mg/dL โดยไม่พบความแตกต่างระหว่างเพศชายและเพศหญิงและไม่พบความสัมพันธ์กับชนิดของการกลายพันธุ์ สรุป การกลายพันธุ์ของยีน G6PD ส่วนใหญ่เป็นชนิด G6PD Viangchan (871 G>A), G6PD Canton (1376G>T) และ G6PD Kaiping (1388 G>A) โดยเฉพาะ G6PD Viangchan (871 G>A) และ G6PD Kaiping (1388 G>A) จัดอยู่กลุ่มที่ถูกกระตุ้นแล้วทำให้เกิดการแตกของเม็ดเลือดแดงได้ง่าย การตรวจหาสาเหตุของอาการตัวเหลืองที่มีความถูกต้องแม่นยำและรวดเร็วจะช่วยในการป้องกันและบรรเทาการแตกของเม็ดเลือดแดงได้ คำสำคัญ: โรคพร่องเอนไซม์ G6PD, ทารกแรกเกิดที่มีอาการตัวเหลือง, การตรวจด้วยวิธี High Resolution Melting (HRM) |
