|
เฮเทอโรไซโกตเชิงซ้อนของมิวเทชันสองชนิดที่เกิดซ้ำบ่อยในยีน Factor VII เป็นสาเหตุของโรคขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือดชนิดที่ 7 ในครอบครัวผู้ป่วยไทย (Compound Heterozygosity for Two Recurrent Mutations in Factor VII (FVII) Gene Causing Factor VII Deficiency |
|---|---|
| รหัสดีโอไอ | |
| Creator | ยุพาพร ละเลิศ |
| Title | เฮเทอโรไซโกตเชิงซ้อนของมิวเทชันสองชนิดที่เกิดซ้ำบ่อยในยีน Factor VII เป็นสาเหตุของโรคขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือดชนิดที่ 7 ในครอบครัวผู้ป่วยไทย (Compound Heterozygosity for Two Recurrent Mutations in Factor VII (FVII) Gene Causing Factor VII Deficiency in a Thai Family) |
| Publisher | Genetics Society of Thailand |
| Publication Year | 2556 |
| Journal Title | Thai Journal of Genetics |
| Journal Vol. | S.1 |
| Journal No. | S1 (Special Issue 1) |
| Page no. | 403 |
| Keyword | compound heterozygote, FVII gene, Factor VII (FVII) deficiency |
| ISSN | 8578664 |
| Abstract | Factor VII (FVII) deficiency is an autosomal recessive bleeding disorder , being the most common among the rare congenital coagulation defect. Its clinical manifestation is highly variable ranging from asymptomatic conditio n to severe breeding phenotype. The underlying molecular defects are heterogeneous mutations of FVII gene. There are inconsistencies existing between the clinical phenotype and causative genotype of this disease. This study thus aimed to investigate the molecular basis of factor VII (FVII) deficiency in a Thai family. The proband was a 64-year-old female with prolonged prothrombin time (PPT) and low FVII activity (11.4% of normal). Mutation screening of FVII gene was performed in all nine exons using either polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism (PCR-SSCP) or -denaturing high performance liquid chromatography (PCR-DHPLC) followed by direct DNA sequencing. The proband was found to be a compound heterozygote for two recurrent mutations, a splicing defect (c.681+1G>T or IVS6+1G>T) in intron 6 and a missense mutation (c.1091G>A, p.R364Q) in exon 8 encoding the catalytic domain of FVII protein. The p.R364Q is one of the mutational hotspot in FVII gene, occuring in CpG dinucleoides. This compound heterozygous mutation was also found in additional four proband |
