|
การตรวจการผ่าเหล่าของยีน FOXG1 ในผู้ป่วยเด็กไทยที่เป็นโรคลมชักชนิดดื้อต่อการรักษาที่มีอาการตั้งต้นในวัยทารก (Mutation Screening of the FOXG1 Gene in Patients with Cryptogenic Infantile Intractable Epilepsy) |
|---|---|
| รหัสดีโอไอ | |
| Creator | ธัญญา ศรีโพธิ์ |
| Title | การตรวจการผ่าเหล่าของยีน FOXG1 ในผู้ป่วยเด็กไทยที่เป็นโรคลมชักชนิดดื้อต่อการรักษาที่มีอาการตั้งต้นในวัยทารก (Mutation Screening of the FOXG1 Gene in Patients with Cryptogenic Infantile Intractable Epilepsy) |
| Publisher | Genetics Society of Thailand |
| Publication Year | 2556 |
| Journal Title | Thai Journal of Genetics |
| Journal Vol. | S.1 |
| Journal No. | S1 (Special Issue 1) |
| Page no. | 408 |
| Keyword | epilepsy, FOXG1, mutations |
| ISSN | 8578664 |
| Abstract | FOXG1 gene encodes a forkhead box protein G1. It is a transcriptional factor with expression in fetal and adult brains. FOXG1 is located on a long arm of chromosome 14 (14q12). Mutations in this gene were detected in a group of patients affected with atypical Rett syndrome. Since a portion of patients affected with atypical Rett syndrome have epileptic features, genes responsible for causing Rett syndrome also have a possibility to involve in any epileptic pathways. Therefore, in this study, we screened 30 patients with cryptogenic infantile intractable seizure for FOXG1 mutation. All patients have normal karyotype with no mutation in FMR1, ARX, MeCP2 and CDKL5 genes. The coding region and 5 |
