|
ความถี่ของการตรวจพบการขยายตัวของเบสซ้าสาม (CAG) บนยีน ATXN สามยีนในผู้ป่วยโรคสมองน้อยเสื่อมจากพันธุกรรม (Frequency of CAG-Triplet Repeat Expansions in Three ATXN Loci in Patients with Spinocerebellar Ataxia (SCA)) |
|---|---|
| รหัสดีโอไอ | |
| Creator | กาญจนา หลงสะ |
| Title | ความถี่ของการตรวจพบการขยายตัวของเบสซ้าสาม (CAG) บนยีน ATXN สามยีนในผู้ป่วยโรคสมองน้อยเสื่อมจากพันธุกรรม (Frequency of CAG-Triplet Repeat Expansions in Three ATXN Loci in Patients with Spinocerebellar Ataxia (SCA)) |
| Publisher | Genetics Society of Thailand |
| Publication Year | 2556 |
| Journal Title | Thai Journal of Genetics |
| Journal Vol. | S.1 |
| Journal No. | S1 (Special Issue 1) |
| Page no. | 407 |
| Keyword | spinocerebellar ataxia, SCA, CAG-repeat expansion |
| ISSN | 8578664 |
| Abstract | Autosomal dominant spinocerebellar ataxias (SCAs) are a complex group of neurodegenerative disorders. The diseases affect the cerebellum and its main connections causing of a generalized incoordination of gait, speech, and limb movements. There are at least 31 subtypes of spinocerebellar ataxias. The causative genes have been partly characterized and the frequency of each gene mutation varies among ethnics. Genetic testing is needed to determine the certain type of SCA in an affected person due to an overlap of symptoms among the different types of SCAs. The most three commonest subtypes found worldwide are SCA1, SCA2 and SCA3 (Machado |
