|
การจำแนกการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนของโครโมโซมที่ไม่ชัดเจนในผู้ป่วยในกลุ่มอาการ microdeletion |
|---|---|
| รหัสดีโอไอ | |
| Creator | 1. วรภา หีบจันทร์ตรี 2. ณัชชารีย์ จงพรชัย 3. ชนินทร์ ลิ่มวงศ์ |
| Title | การจำแนกการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนของโครโมโซมที่ไม่ชัดเจนในผู้ป่วยในกลุ่มอาการ microdeletion |
| Publisher | Genetics Society of Thailand |
| Publication Year | 2556 |
| Journal Title | Thai Journal of Genetics |
| Journal Vol. | 6 |
| Journal No. | 1 |
| Page no. | 49-53 |
| Keyword | cryptic/submicroscopic deletion, chromosomal translocation, microdeletion syndrome |
| ISSN | 8578664 |
| Abstract | The rearrangements between chromosome Y and 22, and chromosome 15 and 22 in patients with Velocardiofacial and Prader-Willi syndromes were observed by karyotyping. The deletion of TUPLE1 and SNRPN genes were also detected by Fluorescence in situ Hybridization. It can be concluded that the rearrangements were unbalance translocations. Therefore, the combination of karyotyping and molecular cytogenetic tests should be recommended to identify submicroscopic chromosome deletion and/or unbalanced rearrangement. ค าส าคัญ: การขาดหายไปของโครโมโซมที่มองไม่เห็นใต้กล้อง, ทรานสโลเกชันของโครโมโซม, กลุ่มอาการที่เกิดจากการขาดขนาดเล็กของโครโมโซม |
